人体组织基因突变图谱绘成
有助更好诊疗相关遗传病
科技日报北京4月13日电 (记者张梦然)美国俄勒冈健康与科学大学研究人员创建了有史以来最大的健康人体组织合子(两个配子遗传物质融合在一起)后基因组突变图谱,此项科学进展可为诊断和治疗遗传病开辟新途径。而就组织数量和采样的捐赠者数量而言,这也是有史以来最大的一次。研究13日发表在《科学》杂志上。
研究人员使用从948名遗体捐献个体收集的54种组织和细胞类型生成了图谱,可用于诊断医疗状况,逆转导致疾病的基因突变。这一进展也为理解癌症的遗传基础以及由细胞功能障碍(包括衰老)引起的各种病症指明了方向。
在一生中,一个人会产生千万亿个细胞,但随着时间的推移,单个细胞一次又一次地受损。在某些情况下,它们每天自我修复数千次。
每隔一段时间,细胞就会在DNA修复过程中犯错误,或者遗漏一个错误,这种变化会继续传播。新研究则提供了一个窗口,有助了解这些变化在不同器官和组织中以及在生命不同时期发生的程度——这种情况被称为体细胞嵌合体,是细胞从原始“DNA蓝图”发生突变的结果。
为了生成图谱,研究人员开发了一种计算方法,使用大量RNA测序来表征全身大量组织样本目录中的突变。他们能够将突变映射到“发育树”,以此来追踪突变发生的点。
研究人员发现,随着人们年龄的增长,许多突变会系统地出现,并且在某种程度上可以预见,而大多数可检测到的突变发生在生命后期。
研究发现,食道和肝脏等一些组织发生了很多突变,而大脑等其他组织发生的突变较少。研究人员解释说,这是因为食道和肝脏暴露在许多环境毒素中,细胞必须在嘈杂的环境中传输信息;大脑中突变少则是因为大脑主要由不复制的细胞组成。
一个普通人,在任何时间点都由大约30万亿个细胞组成。但实际上,每个人在最初都是一个单细胞,而第一个受精细胞的细胞核内就携带着“DNA蓝图”。正是使用这些原始DNA指令,细胞分裂并复制成大量细胞,形成不同的组织,在体内执行独特的功能。科学家们早已知晓基因变化是疾病的基础,现在人们也拥有了多样技术手段可改变基因组,在图谱的指导下,很快将有可能改变由于“坏运气或坏习惯”而获得的突变,把它们改回原来的样子。
4月7日上午11时,市森防办组织收视收听全省森林防灭火工作视频调度会议。
茂名、潮州、揭阳、韶关、江门就清明期间森防工作进行了汇报发言,省应急管理厅火灾防治管理处许亦鸣处长对清明期间森防工作进行了总结并就近期森防工作作了强调:森林火险等级偏低,要防止麻痹大意;要增强政治敏锐性,特别防护期确保不冒烟不起火;要切实采取实用管用措施,确保清明后期森林防灭火工作形势稳定。
会后,市局张岳炎二级巡视员主持召开我市贯彻落实会议。强调:要按照省厅调度会议要求,思想不能松懈,不能麻痹大意,要继续按照清明节的模式,抓实抓好设卡检查、加密巡查、每周演练、加大督查等各项工作措施,确保特别防护期广州不冒烟,不起火。
火灾防治管理处、市林火监测中心相关同志,各区森防办相关人员参加会议。
科技日报合肥4月13日电 (记者吴长锋)记者从中国科学院合肥物质科学研究院获悉,4月12日21时,正在运行的世界首个全超导托卡马克科学实验装置EAST获重大成果,成功实现了403秒稳态长脉冲高约束模等离子体运行,创造了托卡马克装置高约束模式运行新的世界纪录。
历经不断攻关,中国科学院合肥物质科学研究院等离子体物理研究所EAST大科学装置团队解决了长时间尺度下的等离子体位形约束、高功率射频波加热与电流驱动、等离子体与壁相互作用、关键分布参数的实时诊断等系列前沿物理和技术集成问题,实现了403秒高约束模等离子体运行。此次EAST物理实验取得的系列重大突破,完全验证了EAST全超导托卡马克装置高参数长脉冲稳态运行的能力,进一步验证了未来聚变实验堆高约束模式稳态运行的可行性。同时,也对探索未来聚变堆前沿物理问题,提升核聚变能源经济性、可行性,加快实现聚变能应用具有重要意义。
全超导托卡马克科学实验装置EAST,有“人造太阳”之称。2006年9月28日,世界上首个全超导非圆截面托卡马克科学实验装置首轮物理放电实验取得成功,标志着中国站在了世界核聚变研究的前端。
2016年2月,中国EAST物理实验获重大突破,实现在国际上电子温度达到5000万度持续时间最长的等离子体放电。
2018年11月12日,EAST实现1亿摄氏度等离子体运行等多项重大突破。
2021年5月28日,EAST创造新的世界纪录,成功实现可重复的1.2亿摄氏度101秒和1.6亿摄氏度20秒等离子体运行,将1亿摄氏度20秒的原纪录延长了5倍。
EAST装置取得的系列重大创新成果,为国际热核聚变实验堆ITER运行和我国自主建设运行聚变堆提供了重要的实验基础。
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